Diagnóstico

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Frau beim Blutabnehmen, blond

El diagnóstico de la enfermedad celíaca se basa en cuatro pilares. Es importante que el paciente no inicie la dieta sin gluten hasta haber confirmado el diagnóstico.

Para llegar a un diagnóstico fiable de la enfermedad celíaca, hay que seguir cuatro pasos. Se comienza con la anamnesis cuando existen molestias pertinentes y posteriormente, se llevan a cabo exámenes serológicos e histológicos. Por último, una fase de prueba siguiendo una alimentación sin gluten que confirmaría el diagnóstico.

Anamnesis

La anamnesis comprende tanto una anamnesis familiar clásica, como una anamnesis alimentaria que está especialmente dirigida a los alimentos con gluten. Además, en este paso se pregunta por el cuadro clínico y se relacionan las tomas con síntomas como diarrea, pérdida de peso, dolor abdominal, hinchazón, náuseas y, en el caso de los niños irritabilidad y problemas de crecimiento.

Serología

El estándar de referencia en el examen serológico es la determinación de los anticuerpos antitransglutaminasa IgG (tTg) IgA o IgG. También se puede determinar serológicamente la presencia de los anticuerpos antiendomisio (EMA) y antigliadina (AA).

Rutinariamente también se deberían determinar siempre los lgA totales, ya que en los pacientes celíacos a menudo se observa una falta de lgA (del 3 al 11 %). Si se detecta una falta de lgA, el diagnóstico serológico de los anticuerpos IgA ya mencionados no sería válido.

También hay que tener en cuenta que en la actualidad se conoce que un resultado serológico negativo no excluye la enfermedad celíaca, sobre todo en el caso de los adultos, por lo que si persisten los síntomas o se pertenece a algún grupo de riesgo, es necesario seguir estudiando al paciente.

Histología

El examen histológico debe realizarse mientras el paciente sigue alimentándose con una dieta con gluten. Esta prueba, se realiza mediante endoscopia con toma de biopsias del duodeno. Los cambios histológicos asociados a la EC son parcheados, por lo que se recomienda tomar biopsias duodenales múltiples para realizar el diagnóstico de EC. Se aconseja una estrategia de toma de biopsias de bulbo (mínimo 1 muestra) y de segunda porción duodenal (mínimo 4 muestras). También es típico de la enfermedad celíaca encontrar una cantidad elevada de linfocitos intraepiteliales (IEL), así como una hipertrofia/hiperplasia y alargamiento de las criptas. En los pacientes celíacos las vellosidades del intestino delgado pueden ser más cortas, reducidas o inexistentes, dependiendo del grado de atrofia según la clasificación de Marsh.

La clasificación de Marsh

  • Marsh 0: mucosa del intestino delgado y vellosidades intestinales sanas

  • Marsh I: aumento de los linfocitos intraepiteliales (LIE) >30/100 células epiteliales

  • Marsh II: aumento de los LIE e hiperplasia de las criptas

  • Marsh IIIa-IIIc: aumento de los LIE e hiperplasia de las criptas, mucosa del intestino delgado con vellosidades intestinales atrofiadas (parcialmente o por completo)

Fase de prueba siguiendo una alimentación sin gluten

Tras el examen serológico e histológico, debe eliminarse de forma estricta los alimentos con gluten de la dieta. El diagnóstico de enfermedad celíaca puede darse por confirmado si los síntomas mejoran y si al volver a realizar la serología se corrobora que los anticuerpos disminuyen al reaccionar a la alimentación sin gluten. En el caso de los pacientes recién diagnosticados es de vital importancia recibir apoyo nutricional de la mano de un experto para realizar una correcta modificación de la alimentación.

Estudios de control periódicos

Se recomienda que los pacientes celíacos pasen un reconocimiento médico cada año para descartar la aparición de deficiencias y complicaciones ligadas a la enfermedad celíaca. Para ello, se debería realizar una vez al año la prueba tTg para controlar que no haya transgresiones en la dieta sin gluten. Los anticuerpos negativos indican un buen cumplimiento de la dieta por parte del paciente. Si la reacción a la alimentación sin gluten es buena, no se recomienda repetir la biopsia del intestino delgado para el seguimiento del paciente, salvo en casos excepcionales.

Se recomienda realizar visitas de seguimiento:

  • Tres meses después del diagnóstico
  • Un año después del diagnóstico
  • Una vez al año durante toda la vida

Referencias

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