Diagnosi

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Frau beim Blutabnehmen, blond

La diagnosi della celiachia poggia su quattro pilastri. È fondamentale che il paziente prima della diagnosi si nutra normalmente assumendo cibi contenenti glutine.

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Una diagnosi sicura della celiachia si raggiunge in quattro step. A una prima anamnesi della sintomatologia fanno seguito le analisi sierologiche e istologiche. Infine, una fase sperimentale in cui il paziente adotta un’alimentazione priva di glutine conferma la diagnosi.

Screening sierologico: per chi è consigliato?

Il test sierologico di elezione per lo screening rimane il dosaggio IgA-TG2. Oltre che nei soggetti con familiarità, patologie autoimmuni, sindrome di Down, di Turner, di Williams e deficit di IgA sieriche, lo screening sierologico può essere utile anche in una serie di altri casi quali:

  • -        Sindrome dell’intestino irritabile
  • -        Elevati livelli di transaminasi epatiche, in assenza di altre cause
  • -        Sintomi gastrointestinali cronici
  • -        Coliti microscopiche
  • -        Tiroidite di Hashimoto e malattia di Graves
  • -        Osteopenia/osteoporosi
  • -        Atassia non riconducibile ad altre cause o neuropatia periferica
  • -        Ulcerazioni aftose ricorrenti o difetti dello smalto dentale
  • -        Infertilità, aborti spontanei ricorrenti, menarca tardivo, menopausa precoce
  • -        Sindrome da stanchezza cronica
  • -        Pancreatite acuta o cronica, in assenza di altre cause
  • -        Epilessia, mal di testa, disturbi dell’umore, disordini da deficit dell’attenzione/deterioramento cognitivo
  • -        Iposplenismo o asplenia funzionale
  • -        Psoriasi
  • -        Emosiderosi polmonare
  • -        Nefropatia da IgA

1. Anamnesi

La fase di anamnesi si articola in anamnesi familiare classica e anamnesi nutrizionale mirata dell’alimentazione contenente glutine del paziente. In questa fase si approfondisce il quadro clinico della patologia. Vengono annotati sintomi come diarrea, perdita di peso e spossatezza, gonfiore addominale, dolori addominali, vomito e ritardo nella crescita nei bambini.

2. Sierologia

  • Il test sierologico di elezione per lo screening é il dosaggio IgA-TG2.
  • Il dosaggio degli IgA totali andrebbe sempre eseguito di routine, dal momento che i malati di celiachia presentano spesso un deficit di IgA (dal 3 all’11 per cento) che, se confermato, renderebbe poco attendibile la diagnostica sierologica degli anticorpi IgA.
  • Nei pazienti con deficit totale selettivo di IgA, si vanno a individuare eventuali anticorpi anti-transglutaminasi IgG (tTg-IgG)

Tutti i test sierologici diagnostici dovrebbero essere fatto mentre i pazienti sono sotto l'effetto di una dieta a base di glutine.

I seguenti tests non sono indicati per la diagnosi
  • anticorpi anti-gliadina

  • analisi della saliva e delle feci

  • analisi del sangue istantanea

3. Biopsia

Nel soggetto adulto, il gold standard per la diagnosi rimane la biopsia duodenale, da eseguire in caso di sierologia positiva, anche se il duodeno appare normale all’esame endoscopico, e da replicare in almeno 4 campionamenti, ai quali è possibile aggiungerne 2 a livello del bulbo duodenale per aumentare il successo diagnostico.

Endoscopia e biopsia sono raccomandabili anche quando la sierologia è negativa nei casi di:

  • -        Diarrea cronica (non sanguinolenta)
  • -        Diarrea con caratteristiche di malassorbimento, specialmente perdita di peso
  • -        Anemia da carenza di ferro, in assenza di altre cause
  • -        Sintomi gastrointestinali in presenza di storia famigliare di celiachia
  • -        Sintomi gastrointestinali in soggetti con disordini autoimmuni o deficit di IgA
  • -        Difficoltà di accrescimento, nel caso dei bambini
  • -        Dermatite erpetiforme
  • -        Atrofia villare
  • -        Ileo-(colo-)stomia associata ad alto output non spiegata

Nell’adulto, a distanza di 1-2 anni dall’adozione di una dieta gluten free, può essere utile ripetere la biopsia per verificare la ‘guarigione’ della mucosa, specialmente nei pazienti sopra i 40 anni o in soggetti che hanno avuto manifestazioni iniziali molto severe.

Una biopsia di follow-up è necessaria anche in caso di mancata risposta alla dieta gluten free.

Le alterazioni istologiche osservate in questi campioni vengono valutate secondo la classificazione di Marsh. Tipici per la celiachia sono un aumento dei linfociti intraepiteliali (IEL) una ipertrofia/iperplasia e un allungamento delle cripte. Nei soggetti celiaci, i villi intestinali tendono a essere più corti, ridotti o del tutto assenti. Ciò corrisponde nella classificazione Marsh agli stadi IIIa - IIIc.

La classificazione Marsh

  • Marsh 0: Mucosa e villi intestinali sani

  • Marsh I: Incremento nel numero di linfociti intraepiteliali (IEL) >30/100 cellule epiteliali

  • Marsh II: Incremento nel numero di IEL e iperplasia delle cripte

  • Marsh IIIa fino a IIIc: Incremento nel numero di IEL e iperplasia delle cripte, mucosa intestinale caratterizzata da villi appiattiti in tutto o in parte

3.1 Biopsia in ambito pediatrico

Per quanto riguarda bambini e adolescenti, il documento ESsCD consiglia uno screening sierologico nei casi di: diarrea cronica o intermittente, ritardo nella crescita, calo ponderale, ritardo della pubertà, amenorrea, anemia da carenza di ferro, nausea o vomito ricorrenti, dolore addominale cronico, costipazione cronica, stanchezza cronica, stomatiti aftose ricorrenti, dermatite erpetiforme con eruzione cutanea, fratture in assenza di traumi/osteopenia/osteoporosi, parametri epatici alterati.

Per la diagnosi invece, il nuovo documento ESPGHAN conferma la possibilità di diagnosticare la celiachia in età pediatrica anche senza ricorrere alla biopsia, ma solo nel rispetto di questi criteri:

- valori di TGA-IgA ≥10 volte il limite superiore della norma

- anticorpi anti-endomisio (EMA-IgA) positivi, in un secondo campione sierologico

Il test HLA e la presenza di sintomatologia non sono più criteri obbligatori per effettuare una diagnosi in assenza di biopsia.

4. Fase sperimentale con l’adozione di un’alimentazione priva di glutine

Alle analisi sierologica e istologica fa seguito l’esclusione degli alimenti contenenti glutine dalla dieta del paziente. La diagnosi della celiachia è confermata se il quadro sintomatologico migliora e se una nuova analisi sierologica mostra che gli anticorpi rispondono all’eliminazione del glutine. Una consulenza competente è di centrale importanza per i pazienti a cui è stata appena diagnosticata la malattia.

5. Le valutazioni alla diagnosi e durante i follow up

Alla diagnosi, la visita medica dovrebbe comprendere una valutazione clinica e dello stato di nutrizione, accompagnata da test quali emocromo, ferro, folati, vitamina B12, funzionalità tiroidea, enzimi epatici, calcio, fosfati, vitamina D e densitometria ossea.

Per la salute delle ossa, sono fondamentali le misurazioni di calcio, fosfatasi alcalina e vitamina D, e la densitometria ossea (DEXA), da eseguire non oltre i 30-35 anni. La densitometria deve essere ripetuta dopo 5 anni in caso di valori normali e ogni 2-3 anni in presenza di problematiche.

Per quanto riguarda la dieta, ai pazienti deve essere fatto un counselling iniziale, con la raccomandazione di consultare uno specialista in materia: una dieta non seguita adeguatamente può infatti sfociare in carenze nutrizionali e – nei casi più gravi – essere un fattore di rischio perlinfomi e gravidanze con esito avverso.

Per favorire un’adeguata qualità di vita, risulta importante anche incoraggiare i pazienti nell’aderire ad associazioni o gruppi di pazienti e fornire un supporto psicologico nel primo anno dalla diagnosi.

Ecco lo schema suggerito per l’organizzazione dei follow up:

Periodo Esami
Alla diagnosi Esame fisico incluso BMI Counselling e formazione sulla malattia celiaca Counselling dietetico da un professionista della salute Raccomandazione di screening ai famigliari (DQ2/D8 e sierologia) Raccomandazione di adesione ad associazione di settore Sierologia (se non effettuata in precedenza) Esami di routine (emocromo, ferro, folati, vitamina B12, funzionalità tiroidea, enzimi epatici, calcio, fosfati, vitamina D)densitometria ossea alla diagnosi ma non oltre i 30-35 anni
Dopo 3-4 mesi Valutazione dei sintomi e dell’andamento Valutazione della dieta (da parte di un professionista della salute) Sierologia (IgA-TG2)
Dopo 6 mesi Valutazione dei sintomi Valutazione della dieta (da parte di un professionista della salute) Sierologia Ripetizione degli esami di routine (qualora vi fossero valori anomali in precedenza).
Dopo 1 anno Valutazione dei sintomi Valutazione clinica Valutazione della dieta (da parte di un professionista della salute) Sierologia Ripetizione degli esami di routine
Dopo 2 anni Valutazione dei sintomi Valutazione della dieta (da parte di un professionista della salute) Sierologia Esame della funzionalità tiroidea Altri esami sulla base della valutazione clinica.
Dopo 3 anni Densitometria (in caso di precedenti valori anomali) Valutazione dei sintomi Valutazione della dieta (da parte di un professionista della salute) Sierologia Esame della funzionalità tiroidea Altri esami sulla base della valutazione clinica

Riferimenti bibliografici

Al-Toma, A., Volta, U., Auricchio, R., Castillejo, G., Sanders, D. S., Cellier, C., ... & Lundin, K. E. (2019). European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European gastroenterology journal, 7(5), 583-613.

ESPGHAN Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2019: JPGN 2019. Ahead of Print.

Ministero della Salute. (2019). Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia - Anno 2017.