Diagnosi

  1. Dr. Schär Institute
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Frau beim Blutabnehmen, blond

La diagnosi della celiachia poggia su quattro pilastri. È fondamentale che il paziente prima della diagnosi si nutra normalmente assumendo cibi contenenti glutine.

Una diagnosi sicura della celiachia si raggiunge in quattro step. A una prima anamnesi della sintomatologia fanno seguito le analisi sierologiche e istologiche. Infine, una fase sperimentale in cui il paziente adotta un’alimentazione priva di glutine conferma la diagnosi.

1. Anamnesi

La fase di anamnesi si articola in anamnesi familiare classica e anamnesi nutrizionale mirata dell’alimentazione contenente glutine del paziente. In questa fase si approfondisce il quadro clinico della patologia. Vengono annotati sintomi come diarrea, perdita di peso e spossatezza, gonfiore addominale, dolori addominali, vomito e ritardo nella crescita nei bambini.

2. Sierologia

La procedura standard dell’analisi sierologica serve ad accertare la presenza di anticorpi anti-transglutaminasi IgA (tTg-IgA). Qualora la ricerca dia esito negativo, si vanno a individuare eventuali anticorpi anti-transglutaminasi IgG (tTg-IgG). Infine si effettua la ricerca sierologica degli anticorpi anti-endomisio IgA (EMA). Il dosaggio degli IgA totali andrebbe sempre eseguito di routine, dal momento che i malati di celiachia presentano spesso un deficit di IgA (dal 3 all’11 per cento) che, se confermato, renderebbe poco attendibile la diagnostica sierologica degli anticorpi IgA.

I seguenti tests non sono indicati per la diagnosi
  • anticorpi anti-gliadina

  • analisi della saliva e delle feci

  • analisi del sangue istantanea

3. Istologia

L’analisi istologica sottopone il paziente a un’iniziale esofagogastroduodenoscopia finalizzata al prelievo di biopsie duodenali. Vengono prelevati almeno tre campioni dal tratto discendente del duodeno, più un altro campione in prossimità del digiuno. Le alterazioni istologiche osservate in questi campioni vengono valutate secondo la classificazione di Marsh. Tipici per la celiachia sono un aumento dei linfociti intraepiteliali (IEL) una ipertrofia/iperplasia e un allungamento delle cripte. Nei soggetti celiaci, i villi intestinali tendono a essere più corti, ridotti o del tutto assenti. Ciò corrisponde nella classificazione Marsh agli stadi IIIa - IIIc.

La classificazione Marsh

  • Marsh 0: Mucosa e villi intestinali sani

  • Marsh I: Incremento nel numero di linfociti intraepiteliali (IEL) >30/100 cellule epiteliali

  • Marsh II: Incremento nel numero di IEL e iperplasia delle cripte

  • Marsh IIIa fino a IIIc: Incremento nel numero di IEL e iperplasia delle cripte, mucosa intestinale caratterizzata da villi appiattiti in tutto o in parte

4. Fase sperimentale con l’adozione di un’alimentazione priva di glutine

Alle analisi sierologica e istologica fa seguito l’esclusione degli alimenti contenenti glutine dalla dieta del paziente. La diagnosi della celiachia è confermata se il quadro sintomatologico migliora e se una nuova analisi sierologica mostra che gli anticorpi rispondono all’eliminazione del glutine. Una consulenza competente è di centrale importanza per i pazienti a cui è stata appena diagnosticata la malattia.

Controlli periodici

Ai pazienti affetti da celiachia si consiglia di sottoporsi una volta all’anno a controlli medici periodici volti a escludere l’insorgere di carenze e complicazioni comuni nella celiachia. Una volta all’anno è consigliabile valutare i tTg-IgA, per controllare che il paziente si attenga a un’alimentazione senza glutine. L’esito negativo sta a indicare una buona compliance del paziente. Nell’ambito di un controllo periodico per accertare la buona risposta alla dieta priva di glutine, la biopsia intestinale va ripetuta solo in casi eccezionali.

È consigliabile sottoporsi a controlli periodici:

  • a tre mesi dalla diagnosi
  • a un anno dalla diagnosi
  • una volta all’anno, per tutta la vita