Diagnose

  1. Diagnose
Frau beim Blutabnehmen, blond

Die Diagnose der Zöliakie stützt sich auf vier Säulen. Wichtig ist, dass sich der Patient vor der Diagnose normal, sprich glutenhaltig ernährt.

Bis zur sicheren Zöliakiediagnose sind vier Schritte zu durchlaufen. Angefangen bei der Anamnese bei Vorhandensein entsprechender Beschwerden, werden im weiteren Verlauf serologische und histologische Untersuchungen durchgeführt. Zum Abschluss sichert eine Testphase unter glutenfreier Ernährung die Diagnose.

1. Anamnese

Die Anamnese umfasst sowohl eine klassische Familienanamnese als auch eine Ernährungsanamnese, die gezielt auf glutenhaltige Lebensmittel ausgerichtet ist. Weiterhin wird in diesem Schritt das klinische Beschwerdebild abgefragt. Erfasst werden hierbei Symptome wie Durchfall, Gewichts- und Kraftverlust, aufgeblähter Bauch, Bauchschmerzen, Übelkeit und Wachstumsstörungen bei Kindern.

2. Serologie

Der Goldstandard bei der serologischen Untersuchung ist die Bestimmung der Anti-Transglutaminase-Antikörper IgA (tTg-IgA). Fällt dieser Befund negativ aus, werden zusätzlich die Anti-Transglutaminase-Antikörper IgG (tTg-IgG) bestimmt. Des Weiteren können die Anti-Endomysium-Antikörper IgA (EMA) serologisch bestimmt werden. Routinemäßig sollte auch immer das Gesamt-IgA bestimmt werden, da ein Immunglobulin-A-Mangel bei Zöliakiepatienten gehäuft (3 bis 11 Prozent) vorkommt. Liegt ein IgA-Mangel vor, ist die serologische Diagnostik der Immunglobulin-A-Antikörper nicht verwertbar.

3. Histologie

Die histologische Untersuchung umfasst eine initiale Ösophagogastroduodenoskopie mit Abnahme von Duodenalbiopsien. Dabei werden mindestens drei Proben aus dem absteigenden Teil des Duodenums genommen plus eine aus dem Übergang zum Jejunum. Klassifiziert werden die histologischen Veränderungen in diesen Proben nach Marsh. Typisch für Zöliakie sind zum einen eine erhöhte Anzahl der intraepithelialen Lymphozyten (IEL) sowie eine Hypertrophie/Hyperplasie und Verlängerung der Krypten. Die Dünndarmzotten bei Zöliakiepatienten sind verkürzt, reduziert oder fehlen komplett. Dies entspricht der Klassifizierung Marsh IIIa bis IIIc.

4. Die Marsh-Klassifikation

  • Marsh 0: Gesunde Dünndarmschleimhaut und Darmzotten

  • Marsh I: Vermehrte Intraepitheliale Lymphozyten (IEL) >30/100 Epithelzellen

  • Marsh II: Vermehrte IEL und Kryptenhyperplasie

  • Marsh IIIa bis IIIc: Vermehrte IEL und Kryptenhyperplasie, Dünndarmschleimhaut mit teilweise bis vollständig zurückgebildeten Darmzotten.

5. Testphase unter glutenfreier Ernährung

Nach der serologischen und histologischen Untersuchung folgt der strikte Ausschluss glutenhaltiger Lebensmittel aus dem Speiseplan. Die Zöliakiediagnose gilt als bestätigt, wenn sich die Symptome bessern und wenn sich bei einer erneuten Serologie zeigt, dass die Antikörper auf die glutenfreie Ernährung ansprechen. Gerade für Neudiagnostizierte ist bei der Umstellung der Essgewohnheiten die Unterstützung durch eine kompetente Ernährungsberatung von zentraler Bedeutung.

Die folgenden Tests sind laut der S2k-Leitlinie nicht zur Diagnostik geeignet

  • Antikörper gegen negatives Gliadin

  • Speichel- und Stuhltests

  • Blutschnelltests

Regelmäßige Folgeuntersuchungen

Zöliakiebetroffenen wird empfohlen, jährlich zur ärztlichen Kontrolluntersuchung zu gehen, um Mangelerscheinungen und Komplikationen der Zöliakie auszuschließen. Dabei sollten einmal im Jahr die Gewebstransglutaminase-IgA bestimmt werden, um die Einhaltung der glutenfreien Ernährung zu kontrollieren. Negative Antikörper weisen auf eine gute Compliance des Patienten hin. Eine erneute Dünndarmbiopsie zur Verlaufskontrolle wird bei gutem Ansprechen auf die glutenfreie Ernährung nur in Ausnahmefälle empfohlen.

Verlaufskontrollen werden empfohlen:

  • drei Monate nach der Diagnosestellung
  • ein Jahr nach Diagnosestellung
  • jährlich ein Leben lang
  • Infoblatt Diagnoseweg Zöliakie

    Dr. med. Michael Schumann hat den Diagnoseprozess zusammengefasst und erläutert, warum Zöliakie häufig unentdeckt bleibt und wie die Diagnoserate gesteigert werden kann. 

    Jetzt downloaden oder bestellen

Biopsie bei Kindern?

Eine Dünndarmbiopsie ist für eine sichere Zöliakiediagnose immer erforderlich. Eine Ausnahme gilt entsprechend der ESPGHAN-Leitlinien nur für Kinder mit typischen klinischen Symptomen und Zeichen einer Malabsorption. Zudem müssen weitere bestimmte Faktoren vorliegen, beispielsweise erhöhte Transglutaminase-Antikörper über das Zehnfache des Normbereichs, bei denen in Absprache mit dem Kindergastroenterologen auf eine Biopsie verzichtet werden könnte.

Mother with Kid talkingtoDoctor