Cause esogene e genetiche della celiachia

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DNA, Genetik, Exogene Ursachen, Pathogenese

La predisposizione genetica gioca un ruolo essenziale nell’insorgenza della celiachia, una patologia che tende a ripresentarsi tra i membri di una stessa famiglia. Ma ci sono altri fattori responsabili del manifestarsi di una intolleranza al glutine, primo tra tutti lo stesso glutine.

È ormai appurato che la celiachia sia una reazione al complesso proteico del glutine. Ma cosa scatena questa malattia? La celiachia è una patologia complessa causata dall’interazione tra fattori esogeni e genetici.

Fattori genetici

Il fatto che la celiachia tenda a manifestarsi nel 10 per cento circa dei parenti di primo grado e che l’80 per cento circa dei gemelli risulti affetto dalla stessa malattia suggerisce l’esistenza di una forte componente genetica nella patogenesi della celiachia. Tra i fattori ereditari più importanti vi è il sistema di istocompatibilità HLA (Human Leucocyte Antigens), un cluster genico il cui compito è quello di riconoscere molecole estranee all’organismo. Il 95 per cento circa dei malati di celiachia presentano i cosiddetti genotipi HLA-DQ2 e HLA-DQ8. La presenza di queste molecole è una condizione necessaria ma non sufficiente per lo sviluppo della patologia. Anche la popolazione sana possiede questi geni in una percentuale che supera il 25 per cento.

Dato che la quasi totalità dei soggetti celiaci possiede nel corredo genetico le molecole HLA-DQ2 o HLA-DQ8, l’assenza di questi geni consente di escludere una celiachia con un grado di sicurezza pari al 99 per cento.

Fattori esogeni

L’unico fattore esogeno a noi noto che svolge un ruolo nella celiachia è il glutine presente nell’alimentazione quotidiana. Non si tratta solo di prodotti la cui principale materia prima è costituita da cereali ricchi di glutine come il frumento, l’orzo e la segale, ma anche di alimenti che contengono tracce di glutine come i salumi o altri generi alimentari raffinati. La quantità e la qualità del glutine assunto potrebbe essere all’origine dell’incremento nella prevalenza della celiachia. In presenza di una predisposizione genetica, anche gravi infezioni a carico di stomaco e intestino come quelle causate dal rotavirus, per esempio, possono causare la celiachia. Ancora non è chiaro fino a che punto l’introduzione del glutine nell’alimentazione infantile influisca sull’insorgere della celiachia.

Correlazione con altre patologie

Alcune patologie autoimmuni, per es. il diabete di tipo 1, sono più frequenti nei pazienti affetti da celiachia che non in soggetti sani. In questi gruppi di persone è dunque sensato condurre uno screening  finalizzato a diagnosticare una possibile celiachia, anche in assenza di una sintomatologia univoca.

 

Fonte

Catassi C., Gatti S., Fasano A. The New Epidemiology of Celiac Disease Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition, July 2014 Volume 5.