Arigliani et al. Italian Journal of Pediatrics (2017) 43:70
DOI 10.1186/s13052-017-0392-6
De eerste symptomen van coeliakie zijn in het eerste levensjaar van kinderen nog ongewoon.
Omdat op deze leeftijd de sensitiviteit van de antistoffen tegen weefseltransglutaminase (tTG) nog slechts suboptimaal is en een malabsorptie tal van andere mogelijke oorzaken kan hebben, kan het stellen van een diagnose een uitdaging vormen.
Dit verslag beschrijft de casus van een kindje, dat op de leeftijd van 8 maanden met een ontwikkelings-en groeiachterstand aan de arts werd gepresenteerd. Tijdens de eerste 5 levensmaanden had het kindje uitsluitend borstvoeding gekregen. De groei en de ontwikkeling verliepen normaal. Toen het kindje tussen de 6 en 8 maanden oud was, werd de borstvoeding beëindigd. Sindsdien had het kindje last van obstipatie en een omvangrijke ontlasting, was het prikkelbaar en had het geen eetlust, zonder enig verband met een specifieke gebeurtenis. Het kindje werd opgenomen in het universitair ziekenhuis van Udine, Italië. Laboratoriumtests toonden normale bloedwaarden. Screening op coeliakie toonden normale IgA-waarden, er werden geen antistoffen tegen weefseltransglutaminase (anti-tTG) gevonden maar de test op antistoffen tegen gedeamideerde gliadinepeptiden (anti-DGPs) in het serum was positief. Een oesophago-gastro-duodenoscopie met duodenale biopsie vertoonde een volledige villusatrofie. Binnen 4 maanden na de start van een glutenvrij dieet bereikte het kind een normaal gewicht. De laboratoriumwaarden waren toen ook normaal en de resultaten van het neurologisch onderzoek waren volledig in orde. Na 6 maanden waren de resultaten op IgG-anti-DGP nog licht positief, terwijl de IgA-anti-tTG niet meer aanwezig was. Nog eens 6 maanden later en in de daaropvolgende 2 jaar waren beide testen op de antistoffen DGP en tTG negatief.
Deze casus toont het klinische voordeel van een IgG-anti-DGP-screening bij kleine kinderen, bij wie het vermoeden van coeliakie bestaat. De casus ondersteunt gegevens uit eerdere studies die erop wijzen dat anti-DGPs bij zeer jonge kinderen een gevoelige marker voor coeliakie is en dat ze de eerste coeliakie-antistoffen kunnen zijn die zich ontwikkelen.
Op deze leeftijd is het adaptief immuunsysteem mogelijk nog niet uitgerijpt, zodat sommige kinderen die coeliakie ontwikkelen eerst alleen nog maar DGP-antistoffen laten zien, zelfs als villusatrofie al aanwezig is. Wel moet bij heel jonge kinderen met de nodige voorzichtigheid worden overwogen om coeliakie vast te stellen met alleen het aantonen van serum-DGP-antistoffen als marker, omdat eerdere studies hebben aangetoond dat een positieve test alleen op anti-DGP slechts een lage positief voorspellende waarde heeft. De auteurs adviseren dat symptomatische HLA DQ2/DQ8 positieve kinderen met DGP-positieve/tTG-negatieve antistoffen een duodenale biopsie wordt aangeboden om coeliakie te kunnen uitsluiten.
Verdere studies zijn nodig om de waarde van dit serologisch patroon nader vast te stellen.