Arigliani et al. Italian Journal of Pediatrics (2017) 43:70
DOI 10.1186/s13052-017-0392-6
Propuknutí celiakie u dětí v průběhu prvního roku života je výjimečné a diagnóza bývá náročná vzhledem k nedostatečné citlivosti protilátek proti tkáňové transglutamináze (tTG) v tomto věku a případnou malabsorpci mohou způsobit jiné příčiny.
Tento článek přináší kazuistiku malého osmiměsíčního dítěte, které celkově neprospívalo a mělo opožděný vývoj. V průběhu prvních 5 měsíců života bylo dítě pouze kojené, jeho růst a vývoj byly zcela přiměřené věku. Po ukončení kojení mezi 6. a 8. měsícem se u tohoto dítěte objevily zácpy, objemná stolice, podrážděnost a nechutenství. To vše bez zjevné příčiny. Dítě bylo přijato do Fakultní nemocnice v Udine v Itálii, kde laboratorní testy ukazovaly normální celkový krevní obraz. Testování na celiakii prokázalo normální hladiny IgA, nepřítomnost protilátek tTG, ale pozitivní sérové protilátky proti deamidovaným peptidům gliadinu (anti-DGP). Endoskopické vyšetření jícnu, žaludku a duodena, spojené s biopsií duodena, prokázalo úplnou atrofii klků. V průběhu 4 měsíců po zavedení bezlepkové stravy byla tělesná hmotnost, neurologické vyšetření a laboratorní parametry zcela normální. Po 6 měsících prokázal test protilátek typu IgG anti-DGP stále mírně pozitivní výsledek, test na protilátky typu IgA anti-tTG zůstal nezměněný a byl negativní. Po uplynutí dalších 6 měsíců a v průběhu následujících 2 let byly protilátky DGP i tTG negativní.
Tento případ z praxe dokazuje užitečnost screeningových vyšetření na protilátky typu IgG anti-DGP u malých dětí s podezřením na celiakii. Tím zároveň potvrzuje výsledky předchozích studií, které naznačují, že prokázání protilátek proti deamidovaným peptidům gliadinu (anti-DGP) je ve velmi raném dětském věku citlivým sérologickým markerem, poukazujícím na celiakii, a že tyto protilátky jsou pravděpodobně prvními protilátkami, které se v případě celiakie objeví (sérokonverze). Některé děti, u kterých se rozvine celiakie, vykazují vzhledem k možné nezralé adaptivní imunitní odpovědi v tomto věku pouze produkci protilátek anti-DGP i při atrofii klků. I přesto se přítomnost protilátek anti-DGP v séru jako výlučný marker celiakie u velmi malých dětí musí hodnotit opatrně, protože předchozí studie prokázaly, že pozitivní výsledek testu na protilátky anti-DGP sám osobě nestačí. Autoři studie proto doporučují, aby děti pozitivní naHLA-DQ2/DQ8 s pozitivní anti-DGP/negativní na protilátky anti-tTG, byly vyšetřeny také biopsií duodena k vyloučení celiakie. Na to, aby bylo možné celiakii diagnostikovat touto cestou, jsou potřebné ještě další studie.