Arigliani et al. Italian Journal of Pediatrics (2017) 43:70
DOI 10.1186/s13052-017-0392-6
Celiakia u detí v priebehu prvého roku života je zriedkavá a keďže v tomto veku ešte sčasti nie sú vyvinuté autoprotilátky proti tkanivovej transglutamináze (tTG) a prípadnú malabsorbciu môžu spôsobiť rôzne iné príčiny, môže byť presná diagnóza dosť zložitá.
Tento článok prináša prípadovú správu malého 8-mesačného dieťaťa, ktorého matka vyhľadala lekára kvôli celkovému neprospievaniu dieťaťa a jeho oneskorenému vývoju. V priebehu prvých 5 mesiacov života bolo dieťa iba dojčené, jeho rast a vývoj boli úplne primerané veku. Po odstavení dojčenia, v čase medzi 6. a 8. mesiacom, sa u tohto dieťaťa objavili zápchy a stolica veľkého objemu, bábätko bolo podráždené, trpelo bez zjavnej príčiny dojčenským nechutenstvom. Kvôli zisteniu konkrétnych príčin tohto stavu bolo dieťa prijaté na univerzitnú kliniku v Udine, Taliansko, kde ako prvý krok nasledovalo vyšetrenie veľkého krvného obrazu, ktorý však preukázal normálne hodnoty krvi. Špeciálny skríning na protilátky, typické pre celiakiu, preukázal normálne hodnoty protilátok typu IgA, v krvi nebolo možné stanoviť žiadne protilátky proti tkanivovej transglutamináze (IgA anti-tTG), test na protilátky proti deaminovaným gliadínovým peptidom (IgG anti-DGP) bol však pozitívny. Endoskopické vyšetrenie pažeráka, žalúdka a dvanástnika, spojené s odberom tkaniva dvanástnika, preukázalo úplnú atrofiu klkov. V priebehu 4 mesiacov po zavedení bezlepkovej stravy dieťa dosiahlo normálnu hmotnosť, výsledky laboratórnych vyšetrení boli normálne a neurologické vyšetrenie nepreukázalo žiadne odchýlky. Po 6 mesiacoch preukázal test protilátok typu IgG anti-DGP mierne pozitívny výsledok, test na protilátky typu IgA anti-tTG zostal nezmenený a bol negatívny. Po uplynutí ďalších 6 mesiacov a v priebehu nasledujúcich 2 rokov obidva testy protilátok, test na protilátky anti-DGP IgG a anti-tTG IgA, preukázali negatívne hodnoty.
Tento prípad z praxe dokazuje v prípade pacientov v ranom detskom veku s podozrením na celiakiu klinickú užitočnosť skríningových vyšetrení na protilátky typu IgG anti-DGP. Tým zároveň potvrdzuje výsledky predchádzajúcich štúdií, ktoré naznačujú, že preukázanie protilátok proti deaminovaným gliadínovým peptidom (anti-DGP) je vo veľmi ranom detskom veku citlivým sérologickým markerom, poukazujúcim na celiakiu, a že tieto protilátky sú pravdepodobne prvými protilátkami, ktoré sa v prípade celiakie objavia (sérokonverzia). Keďže prispôsobivý imunitný systém v tomto veku ešte často nie je dokonale vyvinutý, objavujú sa u niektorých detí s celiakiou aj pri definitívne stanovenej celkovej atrofii klkov najprv iba protilátky anti-DGP. Aj napriek tomu sa dokázaná prítomnosť protilátok anti-DGP v sére ako výlučný marker celiakie v ranom detskom veku však musí hodnotiť opatrne, pretože predchádzajúce štúdie preukázali, že pozitívny výsledok testu na protilátky anti-DGP sám osebe nemá vzhľadom na prognózu ochorenia dostatočnú výpovednú hodnotu. Autori preto odporúčajú, aby sa pri deťoch, ktoré boli pozitívne testované ako HLA-DQ2/DQ8 haplotypy a zároveň pozitívne reagovali na protilátky anti-DGP/negatívne na protilátky anti-tTG, navyše kvôli vylúčeniu diagnózy celiakie robili vyšetrenia tkaniva dvanástnika pomocou biopsie. Na to, aby bolo možné takúto sérologickú konšteláciu detailnejšie zhodnotiť, sú potrebné ďalšie štúdie.