Arigliani et al. Italian Journal of Pediatrics (2017) 43:70
DOI 10.1186/s13052-017-0392-6
Uppkomsten av celiaki under det första levnadsåret är ovanligt och diagnosticering kan vara svår att genomföra på grund av den suboptimal känsligheten hos vävnadstransglutaminasantikroppar (tTG) vid denna ålder och de många andra möjliga orsakerna till malabsorption hos spädbarn.
I följande rapport beskrivs ett fall med ett 8 månader gammalt barn som behandlats för tillväxtproblem och försenad utveckling. Under de första 5 levnadsmånaderna fick barnet uteslutande bröstmjölk och utvecklades och växte normalt. Efter avvänjningen, mellan 6 och 8 månader, började patienten lida av förstoppning, voluminös avföring, lättretlighet och viktnedgång utan att detta kunde kopplas till en viss orsak. Barnet lades sedan in på universitetssjukhuset i Udine i Italien, där resultatet av laboratorietesterna visade en normal blodstatusbild. En screening för celiaki påvisade normala nivåer av IgA, frånvaro av tTG-antikroppar, men positivitet för antikroppar av deamiderade gliadinpeptider (anti-DGP). En esofagogastroduodenoskopi (EGD) med biopsi av duodenum visade på en total atrofi av tarmluddet. Under de första 4 månaderna efter att en glutenfri diet påbörjats, normaliserades kroppsvikten, den neurologiska bedömningen och laboratorieparametrarna. Sex månader därefter var resultaten för IgG anti-DGP fortfarande övervägande positiva medan IgA anti-tTG hade försvunnit. Under de följande sex månaderna och de följande 2 år visade sig både DGP-antikroppar och tTG-antikroppar vara negativa.
Den här fallrapporten visar hur viktigt det är med IgG anti-DGP för screening av småbarn när celiaki misstänkts och bekräftar också vad som visats i tidigare studier, nämligen att anti-DGP är markörer som är känsliga för celiaki hos mycket små barn och att de kan vara de första celiakiantikropparna som uppstår. På grund av en möjlig för tidig immunrespons som förvärvats vid den här åldern uppvisar vissa barn som utvecklar celiaki en unik produktion av anti-DGP även i närvaro av atrofi av tarmluddet. Om den enda markören för celiaki hos mycket små barn är positivitet för anti-DGP-serum måste detta änså betraktas med försiktighet eftersom vissa studier tidigare har visat otillräckligt prediktivt positivt värde om endast positiva anti-DGP används. Författarna föreslår att de barn som visat sig vara positiva vid HLA DQ2/DQ8-test och med positiva/tTG-negativa DGP-antikroppar genomgår en biopsi av duodenum för att utesluta celiaki. Ytterligare studier behövs för att kunna tillhandahålla en mera detaljerad utvärdering av detta serologiska exempel.