Secondo gli esperti la celiachia è una malattia che rimane ampiamente sotto diagnosticata.
In Italia, per esempio, si stima che solo un terzo dei celiaci abbia una diagnosi effettiva. Una malattia celiaca non diagnosticata costituisce un pericolo per la salute del paziente, oltre che un problema per la sua qualità di vita. Spesso i pazienti compiono lunghi percorsi prima di arrivare a un test per la celiachia e quindi è importante individuare le condizioni che aumentano il rischio di malattia celiaca e che suggeriscono al medico di indirizzare il paziente verso test specifici.
Un contributo su questo fronte arriva da un nuovo lavoro finanziato dal National Institute for Health Research (NIHR) inglese e guidato dai ricercatori dell'Università di Bristol (UK). La ricerca, pubblicata su Plos One, è una revisione sistematica e metanalisi di studi sull'accuratezza degli indicatori diagnostici di celiachia.
I ricercatori hanno analizzato ben 191 studi, che comprendono 26 indicatori (segni, sintomi e condizioni patologiche) associati a un maggior rischio di celiachia. Per ogni indicatore diagnostico sono stati stimati sensibilità, specificità e valore predittivo.
L'analisi degli indicatori diagnostici di celiachia
Il primo dato rilevato dai ricercatori è che gli studi mostrano grandi variazioni nelle stime di accuratezza diagnostica dei diversi segni e sintomi e sono a forte rischio di bias.
Le evidenze maggiori riguardano la familiarità. I parenti di primo grado delle persone celiache hanno il triplo delle probabilità di sviluppare la malattia.
Una probabilità più alta di diagnosi di celiachia (circa doppia rispetto alla popolazione generale) riguarda anche le persone con:
- dermatite erpetiforme,
- emicrania
- familiarità per celiachia
- genotipo a rischio HLA DQ2/8
- anemia
- diabete di tipo 1
- osteoporosi
- malattia epatica cronica
I ricercatori sottolineano che test mirati su individui con queste condizioni potrebbero migliorare la ricerca di casi di malattia celiaca, accelerando quindi il trattamento appropriato e riducendo le conseguenze avverse.
Inoltre, gli autori dello studio fanno notare che emicrania ed epatopatia cronica non sono ancora incluse come fattore di rischio nelle linee guida per la diagnosi di celiachia e quindi suggeriscono di aggiungerli.
Al contrario altri segni e condizioni hanno mostrato una scarsa capacità diagnostica, ossia non si sono rivelati indicatori affidabili della malattia celiaca e sono:
- sintomi gastrointestinali
- psoriasi
- epilessia
- malattia infiammatoria intestinale
- lupus eritematoso sistemico
- fratture
- diabete di tipo 2
- sclerosi multipla
Martha Elwenspoek, ricercatrice presso NIHR Applied Research Collaboration (ARC) West, che ha guidato lo studio, ha dichiarato: "Ottenere una diagnosi di celiachia è davvero importante per le persone che ne sono affette in quanto può essere il primo passo per ottenere un trattamento appropriato e ridurre gli effetti negativi più avanti nella vita. Il nostro studio aiuta a individuare i criteri che consigliano di sottoporre i pazienti a test per la celiachia, per semplificare il processo che porta alla diagnosi."
Il team di ricerca suggerisce che la ricerca futura dovrebbe indagare sul valore della combinazione di fattori di rischio. Ad esempio se un paziente presenta anemia ed emicrania allo stesso tempo, potrebbe essere a rischio ancora più elevato di celiachia. Le diagnosi potrebbero essere ulteriormente migliorate se queste regole fossero automatizzate all'interno delle cartelle cliniche elettroniche.