Un team di ricercatori italiani coordinati dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma è riuscito a individuare tre nuovi biomarker, che consentono di individuare i soggetti con malattia celiaca con un esami del sangue e delle urine. Una scoperta che, secondo gli autori dello studio, potrebbe evitare, soprattutto per i bambini, l'esecuzione di esami invasivi come endoscopie e biopsie intestinali per la diagnosi di celiachia.
I nuovi biomarker sono microRNA (miRNA), ossia piccole molecole endogene di RNA non codificanti, che svolgono ruoli importanti in diversi processi biologici e rappresentano una nuova classe di potenziali biomarcatori di malattie. Poiché i miRNA sono presenti nei fluidi biologici (come plasma, saliva, urina) offrono l'opportunità di individuare le patologie con esami non invasivi.
Lo studio, pubblicato sulla rivista eBioMedicine, è partito alcuni anni fa in seguito alla scoperta di microRNA associabili alla celiachia nei campioni bioptici. L'obiettivo dei ricercatori era capire se queste piccole molecole potessero fornire indicazioni diagnostiche e di prognosi della malattia.
Lo studio ha arruolato in totale 120 bambini tra 3 e 15 anni di età, appartenenti a 3 gruppi di 40: uno con malattia celiaca, un altro con malattia celiachia e in regime di dieta senza glutine, il terzo di controllo. I pazienti sono stati reclutati al Bambino Gesù da gennaio 2014 a dicembre 2018.
Sono stati esclusi bambini con altre malattie gastrointestinali o condizioni autoimmuni, diabete, disturbi psichiatrici o che avevano seguito terapie corticosteroidi orali o ormoni.
I ricercatori hanno esaminato l'espressione dei miRNA circolanti e ne hanno individuati 13 che permettevano di distinguere i tre gruppi di pazienti. Tre di questi in particolare (miR-192-5p, miR-215-5p e miR-125b-5p), da soli o in combinazione, mostravano un alto grado di accuratezza e specificità, riuscendo a identificare i soggetti celiaci con un'affidabilità pari al 68,8% e quelli sani con un'affidabilità del 94,7%.
Questi tre indicatori, inoltre, nel gruppo di bambini che seguivano la dieta senza glutine hanno fornito indicazioni sull'effettiva aderenza al regime dietetico.
"Le implicazioni del nostro studio, scrivono gli autori, sono ampie sia in campo clinico che diagnostico: potrebbe aiutare ad abbreviare i tempi di diagnosi, evitare biopsie ai pazienti e introdurre sul mercato nuovi kit diagnostici.
Da un punto di vista sanitario ed economico, l'utilizzo di miRNA circolanti potrebbe essere di primaria importanza per ridurre i costi delle diverse analisi (sierologiche e genetiche), eseguire più esami diagnostici ed essere più precisi nella diagnosi di malattia celiaca pediatrica.
Dal punto di vista del laboratorio di ricerca, questi risultati apriranno la strada a ulteriori studi di validazione con grandi coorti, alla correlazione dei miRNA circolanti con processi molecolari e biologici rilevanti correlati all'insorgenza e alla progressione del celiachia e con la presenza di altri miRNA regolatori in diversi organi."