Screening de enfermedad celíaca en la población general: unos dicen que pares y otros que nones

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La enfermedad celíaca es una enfermedad frecuente. Datos de investigación demuestran que, aproximadamente, el 1 % de la población general tiene enfermedad celíaca. Esto significa que, solo en la Unión Europea, al menos 5 millones de personas sufren de enfermedad celíaca (1).

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Sin embargo, esto no se refleja en las estadísticas sobre el número de diagnósticos de la enfermedad. Datos epidemiológicos señalan que por cada niño con diagnóstico de enfermedad celíaca hay al menos siete no diagnosticados (2). El diagnóstico de la enfermedad celíaca no solo se hace a menudo demasiado tarde, sino que, en general, no se hace. Por esta causa, existe un extenso subdiagnóstico de la enfermedad. Se trata de un gran número de personas enfermas que no reciben tratamiento.

La enfermedad celíaca no tratada resulta en graves problemas de salud (2). Esto se ha demostrado, entre otros estudios, en el análisis de los datos de niños de 6 años de edad pertenecientes a la población general recopilados en el contexto del proyecto “Generación Rotterdam” (Generation Rotterdam). La enfermedad celíaca no diagnosticada y, por lo tanto, no tratada resultó en estos niños en osteoporosis, retraso en el crecimiento, problemas emocionales y alteraciones de la atención y del comportamiento (3, 4). En mujeres embarazadas, la enfermedad celíaca no diagnosticada puede conducir a un crecimiento fetal reducido y a un bajo peso del recién nacido (5). Datos de estudios de seguimiento demuestran que, si la enfermedad celíaca se detectara en una etapa temprana a través del cribado (screening) de la población, esto produciría importantes beneficios para la salud (6, 7).

Si tenemos en cuenta el rápido aumento del consumo de trigo en el mundo, especialmente en países como China e India, e incluso en grandes zonas geográficas como África del Norte, Medio Oriente y América del Sur (8), podemos esperar una explosión de enfermedad celíaca a nivel mundial en los próximos años. Esto hace que el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca sea aún más importante.

EL CUADRO CLÍNICO DE LA ENFERMEDAD CELÍACA: ¿SOMOS MALOS MÉDICOS PORQUE “SE NOS PASA” EL DIAGNÓSTICO?

Aunque la enfermedad celíaca es muy común, se encuentra entre las 10 enfermedades más olvidadas por los médicos. Es significativo que el célebre libro How Doctors Think (“Cómo Piensan los Médicos”) comience con un caso no diagnosticado de enfermedad celíaca (9).

El problema del diagnóstico es que los pacientes celíacos acuden al médico con una escala enorme de diferentes síntomas y signos. El cuadro clínico de la enfermedad celíaca es, por lo tanto, muy variable y, a menudo, difícil de reconocer. En primer lugar, puede tratarse de personas con molestias abdominales, tales como dolor abdominal crónico o diarrea, un abdomen distendido, pérdida de peso y, en niños, crecimiento deficiente (10). En segundo lugar, la enfermedad puede manifestarse con síntomas extraabdominales, por ejemplo, con dolores articulares, trastornos motores, osteoporosis o anemia. En tercer lugar, hay pacientes que tienen síntomas no específicos, como fatiga crónica. Además, la enfermedad celíaca puede ser asintomática (1, 10). En resumen, hacer un diagnóstico clínico de enfermedad celíaca no es fácil y los médicos deben estar atentos a muchos síntomas y signos que pueden estar asociados a la misma (11).

EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD CELÍACA: ANÁLISIS DE SANGRE

Debido a que la enfermedad celíaca daña el intestino delgado, durante décadas se consideró obligatorio el tomar biopsias del intestino delgado para hacer el diagnóstico. Esto cambió en 2012, después de que se admitiera la utilización de análisis de sangre específicos para establecer el diagnóstico. Esto significa que el diagnóstico precoz y fiable de la enfermedad celíaca es ahora más fácil y asequible que nunca (11). Esta situación es posible porque en la sangre y el suero de las personas celíacas se encuentran anticuerpos específicos que solo ellas tienen. El test de determinación de TGA detecta anticuerpos contra la enzima transglutaminasa (TG). El test EMA detecta anticuerpos antiendomisio contra la enzima TG en el tejido conectivo. La fiabilidad de ambas pruebas es muy alta (12). En la práctica, el más utilizado es el test TGA. Niveles altos de TGA (igual o superior a 10 veces el nivel de normalidad) corresponden a alteraciones graves en el intestino delgado (11).

Las pruebas de punto de atención o pruebas POC (por la abreviación en inglés “Point of Care”) ofrecen una técnica prometedora para determinar la TGA de forma rápida y eficaz (13). Con estas pruebas rápidas, un médico puede determinar con alta probabilidad, en 10 minutos, sin intervención de laboratorio, si alguien tiene enfermedad celíaca. Estas pruebas POC abren así la posibilidad de detectar precozmente y de tratar casos de enfermedad celíaca a gran escala, incluso en grupos de población completa. Es decir, la posibilidad de realizar prevención secundaria de enfermedad celíaca mediante su detección y tratamiento en fases tempranas.

PREVENCIÓN (Screening & Case-finding)

  • Cribado de la población general (screening)

La forma más efectiva de prevención secundaria es, por supuesto, un cribado o screening de la población general. Sin embargo, los screening de población están sujetos a condiciones muy estrictas, los llamados criterios de Wilson y Jungner (14). En concreto, la evidencia científica sobre la rentabilidad del screening y sobre su aceptación por parte de la población es escasa (2). Por esta razón, nuestro grupo de investigación inició el proyecto GLUTENSCREEN: detección de la enfermedad celíaca en los Centros de Atención Preventiva Infantil en los Países Bajos. La intención era establecer un miniscreening de enfermedad celíaca en la población general de niños de 1 a 4 años en la región de Kennemerland.

Sin embargo, el proyecto no recibió la aprobación del Comité de Ética Médica del Hospital Universitario de Leiden, ni tampoco la del Comité Nacional de Investigación Humana. Los argumentos aludidos se basaban en que en un screening de población general se detectan también casos celíacos asintomáticos. Según los comités, en este grupo de personas se presenta un problema ético. En los sujetos asintomáticos diagnosticados por screening no habría equilibrio entre los beneficios de salud esperados tras el tratamiento y la desventaja de saberse afectado por una enfermedad crónica. Sin embargo, el Comité de Ética Médica del Hospital Universitario de Leiden juzgó que sí había suficiente evidencia científica para aprobar la detección temprana de la enfermedad celíaca en niños sintomáticos no diagnosticados, es decir, un proyecto de “case-finding” o de diagnóstico precoz, en lugar de screening.

 

  • Case-finding” como alternativa: el proyecto GLUTENSCREEN

De esta forma, adaptamos el proyecto original al actual proyecto GLUTENSCREEN (www.glutenscreen.nl). En GLUTENSCREEN pueden participar los padres y niños entre 12 meses y 4 años de edad que visitan un Centro de Atención Preventiva Infantil en la región de Kennemerland. La participación es simple: los padres responden a 10 preguntas sobre síntomas relacionados con la enfermedad celíaca. Si el niño tiene uno o más de los síntomas, tras el consentimiento de los padres, se le hace una prueba rápida POC de enfermedad celíaca. Si la prueba es anormal, el niño se remite al Hospital Universitario de Leiden para realizar el diagnóstico definitivo siguiendo las pautas oficiales.

El proyecto GLUTENSCREEN está funcionando por encima de las expectativas. En el periodo de febrero a diciembre de 2019 se realizó la prueba rápida de enfermedad celíaca en más de 1.300 niños. Con este proyecto esperábamos detectar el 1 % de los casos de celíacos, pero ya estamos en el 2 %.

Con este proyecto queremos demostrar que esta forma de detección temprana de la enfermedad celíaca es factible, eficiente, rentable y éticamente responsable, y también ampliamente aceptada por la población.

Por supuesto, continuaremos buscando métodos para profesionalizar y expandir esta detección precoz de la enfermedad celíaca en toda la población.

  • Autora

    María Luisa Mearin

    Departamento de Gastroenterología Pediátrica, Centro Médico Universitario de Leiden, Países Bajos

Bibliografía

  1. Lindfors K, Ciacci C, Kurppa K, Lundin KEA, Makharia GK, Mearin ML, et al. Coeliac Disease. Nat Rev Dis Primers. 2019;10;5(1):3.
  2. Meijer C, Shamir R, Szajewska H, Mearin L. Coeliac Disease Prevention. Front Pediatr. 2018;30;6:368.
  3. Jansen MA, Kiefte-de Jong JC, Gaillard R, Escher JC, Hofman A, Jaddoe VW, et al. Growth trajectories and bone mineral density in anti-tissue transglutaminase antibody positive children: The Generation R Study. Clin Gastroenterol Hepatol. 2015;13:913-20.
  4. Wahab RJ, Beth SA, Derks IPM, Jansen PW, Moll HA, Kiefte-de Jong JC. Celiac Disease Autoimmunity and Emotional and Behavioral Problems in Childhood. Pediatrics. 2019;144(4).
  5. Kiefte-de Jong JC, Jaddoe VW, Uitterlinden AG, Steegers EA, Willemsen SP, Hofman A, et al. Levels of antibodies against tissue transglutaminase during pregnancy are associated with reduced fetal weight and birth weight. Gastroenterology. 2013;144:726-35.
  6. Van Koppen EJ, Schweizer JJ, Csizmadia CG, Krom Y, Hylkema HB, Van Geel AM, et al. Long-term health and quality-of-life consequences of mass screening for childhood celiac disease: a 10-year follow-up study. Pediatrics. 2009;123(4):e582-8.
  7. Kurppa K, Paavola A, Colling P, Sievänen H, Laurila K, Huhtala H, et al. Benefits of a gluten-free diet for asymptomatic patients with serologic markers of celiac disease. Gastroenterology. 2014;147:610-7.
  8. https://www.indexmundi.com/agriculture/ Wheat Domestic Consumption by Country.
  9. Groopman J. How Doctors Think. Boston, New York: Houghton Mifflin Company eds. 2007.
  10. Vriezinga SL, Schweizer JJ, Koning F, Mearin ML. Coeliac disease and gluten-related disorders in childhood. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2015;12(9):527-36.
  11. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabo I, Kurppa K, Mearin ML, Ribes-Koninckx C, et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020;70(1):141-56.
  12. Werkstetter KJ, Korponay-Szabó IR, Popp A, Villanacci V, Salemme M, Heilig G, et al.; ProCeDE study group. Accuracy in Diagnosis of Celiac Disease Without Biopsies in Clinical Practice. Gastroenterology. 2017;153(4):924-35.
  13. Korponay-Szabó IR, Szabados K, Pusztai J, Uhrin K, Ludmány E, Nemes E, et al. Population screening for coeliac disease in primary care by district nurses using a rapid antibody test: diagnostic accuracy and feasibility study. BMJ. 2007;15;335(7632):1244-7.
  14. Wilson JM, Jungner J. Principles and practice of screening for disease. Geneva: World Health Organisation; 1968.