El diagnóstico de la enfermedad celíaca (EC), un trastorno autoinmune con una prevalencia mundial estimada en torno al 1%, se basa generalmente en el examen histológico de biopsias duodenales. Sin embargo, se estima que la concordancia entre patólogos para el diagnóstico de la EC no supera el 80%. El objetivo de este estudio, es mejorar el diagnóstico de la EC mediante el desarrollo de una clasificación de diagnóstico preciso basado en el aprendizaje automático.
Método
Se presentó un modelo de aprendizaje automático que verifica la presencia o ausencia de EC a partir de un conjunto de biopsias duodenales que representaban datos clínicos del mundo real. El modelo fue entrenado en un conjunto de datos diversos, tanto a través de 3.383 diapositivas de biopsias duodenales teñidas con hematoxilina y eosina provenientes de cuatro hospitales ingleses con cinco escáneres WSI diferentes, como con los diagnósticos clínicos de los pacientes. El entrenamiento siguió un modelo basado en el paradigma de aprendizaje de múltiples instancias de forma débilmente supervisada con validación cruzada, y su evaluación se realizó siguiendo un conjunto de pruebas independiente que incluían 644 exploraciones no vistas de una fundación regional diferente al Sistema Nacional de Salud. Además, se compararon las predicciones del modelo con diagnósticos independientes de cuatro patólogos especialistas en un subconjunto de datos de prueba.
Resultados
El modelo diagnosticó la EC en un conjunto de pruebas con una precisión, sensibilidad y especificidad superiores al 95% y un área bajo la curva receiver operating characteristic superior al 99%. Estos resultados indican que el modelo tiene potencial incluso para superar a los patólogos. Al comparar las predicciones del modelo con los diagnósticos sobre los datos de prueba no observados de cuatro patólogos independientes, se encontraron resultados estadísticamente indistinguibles entre la concordancia interobservador patólogo-patólogo y patólogo-modelo (P>96%).
Conclusión
El modelo alcanzó un rendimiento al nivel de los patólogos a la hora de evaluar la presencia o ausencia de EC a partir de un conjunto representativo de biopsias duodenales, incluidas biopsias de un hospital no visto anteriormente. Los autores llegaron a la conclusión de que su modelo tiene el potencial para identificar con precisión o descartar la EC, reduciendo así significativamente el tiempo requerido para que los patólogos hagan un diagnóstico.
