L'aggiornamento delle linee guida della Società europea per lo studio della malattia celiaca introduce la possibilità di diagnosi di celiachia solo sierologica in gruppi selezionati di pazienti.
A settembre di quest'anno la Società europea per lo studio della malattia celiaca (European Society for the Study of Coeliac Disease - ESsCD) ha pubblicato l'aggiornamento delle Linee guida della sua diagnosi e il trattamento della celiachia (MC) negli adulti.
L'aggiornamento, pubblicato sullo United European Gastroenterology Journal, riguarda in particolare la diagnosi e riflette i cambiamenti che ci sono stati nelle tecniche di laboratorio e nell'approccio diagnostico alla MC dal 2019, data di pubblicazione dell'edizione precedente delle ESsCD.
I punti chiave di questo aggiornamento, riassunti nell'abstract del lavoro sono i seguenti:
- Il test iniziale per lo screening della celiachia è il dosaggio delle IgA anti-transglutaminasi 2 (TG2)
- Non viene più raccomandato il dosaggio degli anticorpi anti-endomisio (EMA-IgA) come test di conferma
- La diagnosi di celiachia senza biopsia del duodeno viene condizionalmente raccomandata per gli adulti sotto i 45 anni con livelli IgA anti-TG2 almeno 10 volte oltre il limite superiore della norma (≥10 x ULN)
- È richiesta una conferma con un secondo test plasmatico
- Il processo decisionale deve essere condiviso con il paziente
La diagnosi senza biopsia e il nuovo modo di vedere la celiachia
La novità più significativa di questo aggiornamento è l'introduzione condizionata della diagnosi senza biopsia in pazienti con valori di IgA anti-TG2 almeno 10 volte oltre il limite superiore della norma e con un secondo campione di sangue è positivo.
In un editoriale di commento firmato da Jason A. Tye-Din, gastroenterologo dell'Università di Melbourne in Australia, si sottolinea come il cambiamento verso una diagnostica basata su test che riguardano il sistema immunitario rifletta l'orientamento attuale, che considera la celiachia non solo una patologia dell'intestino.
"Infatti - scrive Tye-Din - l'atrofia dei villi intestinali non è né universalmente presente né patognomonica della MC." Inoltre, aggiunge Tye-Din nel suo editoriale: "questa significativa evoluzione da un focus diagnostico centrato sull'intestino può prefigurare l'adozione di altri approcci diagnostici immunitari. Infatti, nuovi biomarcatori, come l'interleuchina-2 (IL-2), rilasciati dopo l'esposizione al glutine in vivo o in vitro, si dimostrano promettenti per una diagnosi accurata della MC senza la necessità di un test di provocazione con glutine o di una biopsia, anche nei pazienti che seguono una dieta priva di glutine."
La celiachia come malattia sistemica e il ruolo dei linfociti T
Nell'approccio diagnostico delle Linee guida aggiornate hanno un ruolo crescente le cellule T specifiche per il glutine. Scrive Tye-Din: "sempre più prove immunitarie e genomiche rivelano che la MC è una malattia sistemica, indotta da linfociti T, rendendo i test sulle cellule T uno strumento diagnostico logico e suggerendo che potrebbe arrivare presto il momento di considerare una ridefinizione della MC in base alla presenza di risposte delle cellule T di origine intestinale al glutine piuttosto che all'enteropatia. Questa definizione di MC supporterebbe la sua moderna concettualizzazione come malattia sistemica spesso con enteropatia minima e potenzialmente identificherebbe i pazienti senza enteropatia conclamata che traggono beneficio da una dieta priva di glutine."
Affidabilità dei test e decisioni condivise
Le linee guida evidenziano che la decisione di omettere l'endoscopia e la biopsia e la conferma della diagnosi finale devono essere prese in ambito specialistico e viene evidenziata la condivisione del processo decisionale con il paziente. Inoltre, se la diagnosi viene affidata in misura sempre maggiore alla sierologia, cresce l'importanza di disporre di test validati e certificati.
Per quanto riguardi i casi di celiachia non diagnosticati, che rimangono superiori a quelli individuati, Le linee guida ESsCD supportano lo screening mirato dei gruppi ad alto rischio, e considerano attualmente insufficienti le prove a favore di uno screening di massa.
Nel complesso le linee guida ESsCD 2025 vanno nella direzione della semplificazione della diagnosi e danno la priorità ad un approccio clinico centrato sul paziente con percorsi decisionali condivisi.
