Il nostro obiettivo è migliorare la vita delle persone affette da disturbi congeniti del metabolismo proteico.
Si tratta di patologie rare che comportano, a causa della carenza o della totale mancanza di un enzima, l’incapacità di metabolizzare un amminoacido che diventa tossico per l’organismo. L’accumulo di queste sostanze determina deficit severi nello sviluppo psico-fisico dell’individuo. Tra i disordini del metabolismo proteico la variante più diffusa è la fenilchetonuria (PKU). Ad oggi lo screening neonatale che consente l’individuazione tempestiva della PKU e di altre malattie congenite del metabolismo proteico è sempre più diffuso. Il trattamento di queste patologie attraverso une gestione dietetica adeguata consente ai pazienti di raggiungere la piena maturazione fisica e psichica e di mantenere uno stile di vita pienamente soddisfacente.
